小兒巨大血小板綜合征的癥狀是什么？小兒巨大血小板綜合征怎么治療？

　　小兒巨大血小板綜合征為染色體異常性疾病。患者血小板膜糖蛋白GPIb/Ⅸ缺乏。GPIb/Ⅸ復合物是血小板黏附必需物質。GPIb是血小板表面vWF受體，是血小板黏附的主要受體。血小板通過GPIb與vWF結合而黏附于皮下組織。由于本病患者GPIb/Ⅸ缺乏，導致血小板黏附功能異常，同時伴血小板減少。此外，患者血小板體積增大，類似淋巴細胞。電鏡下發現血小板膜系統明顯異常，細胞內空泡，表面連接系統、致密管系統、微管系統及膜復合物增多，同時，巨大血小板內蛋白和致密顆粒也增多。

　　小兒巨大血小板綜合征除了其臨床表現外，還可引起其他疾病。重者可并發血尿、顱內出血，或致貧血，故應引起臨床醫生和家長的高度注意。

　　小兒巨大血小板綜合征雜合子患者，可有血小板體積增大等生物學異常，但無出血癥狀；純合子患者，多有中到重度的出血，以皮膚黏膜自發性出血為主，如瘀點、瘀斑、鼻出血、牙齦出血、胃腸道出血、月經過多等。

　　小兒巨大血小板綜合征為常染色體隱性遺傳，血小板黏附功能缺陷性出血疾病。環境污染造成的公害影響是嚴重而深遠的。因此，應做好廢品的妥善處理。避免超劑量接觸電離輻射、誘變劑和致畸劑。宣傳戒煙戒灑。對各種新化學產品在出廠前進行嚴格的誘變作用檢測，并對其使用進行必要的限制。這種綜合的環境保護措施，對防止可能造成的遺傳損傷是十分重要的。

　　小兒巨大血小板綜合征患者做血液檢查，檢查顯示血小板數減少伴巨大血小板，出血時間延長，凝血酶原消耗不良，血小板黏附功能降低。此外，根據臨床需要，可常規做B超檢查。

　　小兒巨大血小板綜合征飲食宜清淡富于營養，注意膳食平衡。忌煙酒，忌辛辣刺激食物，以免造成病情反復的情況。多吃新鮮的蔬菜和水果，多吃提高免疫力的食物，如山藥、烏龜、香菇、獼猴桃、無花果、蘋果、沙丁魚、蜂蜜、牛奶、豬肝等等，以提高機體抗病能力。

　　小兒巨大血小板綜合征在治療時，需注意以下幾方面：

　　1、護理

　　對于診斷明確的病兒，醫務人員應盡量向家長說明病情，告訴家長如何護理孩子，教育孩子自我保護，避免外傷。

　　2、局部出血

　　出血現象不重時，可用吸收性明膠海綿、凝血酶等壓迫止血。青春期月經過多時可采用避孕藥如炔雌醇/炔諾酮(復方炔諾酮)以控制月經量。

　　3、1-脫氧-8-精氨酸加壓素

　　1-脫氧-8-精氨酸加壓素可提高血漿凝血因子Ⅷ的活性和抗利尿作用，但對儲存池的病人使用亦有效。

　　4、嚴重出血

　　嚴重出血者需輸注血小板濃縮制劑，但是反復輸注易產生抗小板抗體而失效，因此有條件者宜做ABO及HLA配型，給予去白細胞的同型血小板制劑。

　　5、骨髓移植

　　嚴重的病兒，如能找到合適的供體可進行異基因骨髓移植、臍血干細胞移植，可根治本病。